Синдром марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана - редкое наследственное генетическое заболевание соединительной ткани. Для данного недуга наиболее характерны офтальмологические, сердечные и остеоартикулярные симптомы.

Синдром Марфана проявляется из-за мутации в гене фибриллина-1, в результате чего у пациентов наблюдается непропорциональная фигура, ослабленные мышцы и ряд глазных или сердечно-сосудистых проблем. Внешний вид лица также изменен. Для диагностики в основном используются история болезни, визуализация и генетическое тестирование. Благодаря медикаментозному и хирургическому лечению больные синдромом Марфана сегодня могут доживать до 60 лет.

Синдром Марфана признаки и причины

Синдром Марфана - это генетически обусловленное заболевание, симптомы которого вызваны нарушениями в формировании структуры коллагена - основного строительного блока соединительной ткани. Первое описание костных нарушений, характерных для этого заболевания, было сделано в 1896 году педиатром из Франции Антуаном Бернардом-Жаном Марфаном. Сегодня же заболевание синдром Марфана более изучено, поэтому выделены и другие наиболее характерные симптомы данного недуга: патологии скелетной, кровеносной и глазной систем.

Генетический синдром Марфана входит в число моногенных заболеваний, то есть зависит от мутации одного гена. Именно мутация в гене FBN1, который находится на хромосоме 15, а именно на его длинном плече (который отвечает за кодирование белка под названием фибриллин), является непосредственной причиной заболевания. Ген фибриллина очень интересен, поскольку он относится к группе плейотропных генов, то есть генов, в которых одна мутация вызывает несколько, казалось бы, не связанных между собой признаков.

У человека синдром Марфана наследуется в пяти случаях на 100 000 рождений. В большинстве случаев болезнь Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что достаточно одного родителя, чтобы синдром Марфана у детей имел риск своего проявления - 50 процентов.

Синдром Марфана диагностика

Болезнь Марфана имеет очень сложную и мультисистемную клиническую картину. В большинстве случаев синдром Марфана удается диагностировать у новорожденного - характерны стройная фигура и аномальный мышечный тонус. Исследование патологии в различных системах может подтвердить диагноз.

Наиболее характерные симптомы включают в себя остеоартикулярные патологии и дефекты осанки. К ним относятся:

• арахнодактилия (т.е. паукообразные пальцы) - это означает длинные и тонкие пальцы ног и рук,

• неспособность к полному разгибанию в локтевых суставах,

• долихоэнцефалия (или удлиненный череп),

• долихостеномелия (чрезмерно длинные верхние и нижние конечности),

• чрезмерная подвижность суставов,

• чрезмерная гиперэкстензия большого пальца,

• увеличенный поясничный лордоз,

• плоскостопие,

• размах плеч больше, чем рост,

• сколиоз,

• стройная фигура,

• вялость сухожилий рук и ног,

• высокий рост,

• сильно выгнутое твердое нёбо,

• аномальная форма грудной клетки,

• смещение головки бедренной кости.

Внешний вид лица

Люди с синдромом Марфана имеют довольно характерный вид лица. Оно заметно вытянуто, а челюсть узкая. Из-за скученности зубов во рту часто приходится выборочно удалять зубы. Иногда синдром Марфана у ребенка сопровождается синеватыми склерами. Лицевые мышцы вялые, что вызывает у ребенка слюнотечение даже до четырехлетнего возраста.

Сердце

Второй основной группой признаков синдрома Марфана являются сердечно-сосудистые симптомы. Сердечные проблемы при таком недуге включают:

• регургитация двустворчатого клапана,

• трикуспидальная регургитация,

• патологическая дилатация других артерий,

• дилатация луковицы аорты и восходящей аорты,

• дилатация нисходящей аорты,

• дилатация легочного ствола,

• аневризмы аорты,

• пролапс створки двустворчатого, или митрального, клапана,

• кальцификаты двустворчатого клапана.

Проявления в зрительной системе

Орган зрения также входит в тройку наиболее поражаемых частей тела. Проявления синдрома Марфана в зрительной системе:

• близорукость,

• смещение хрусталика в глаз

• отслоение сетчатки,

• двусторонний подвывих хрусталика,

• уплощение роговицы,

• удлинение глазного яблока в передне-заднем измерении.

Другие симптомы

Также распространены такие признаки, как дряблость кожи, частые грыжи или эмфизема.

Патологии кровеносных сосудов представляют наибольшую угрозу для жизни. Образующиеся аневризмы, если они вскрываются или разрываются, представляют прямую угрозу для жизни. Из-за калибра сосуда наиболее опасны аневризмы аорты. Разрыв аневризмы, вовлекающей артериальный сосуд в головном мозге, может вызвать геморрагический инсульт со всеми вытекающими последствиями вплоть до летального исхода. Однако возникновение всех этих симптомов у одного человека маловероятно.

Лечение Синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана состоит из профилактики и лечения сопутствующих заболеваний. Пациентам не рекомендуется интенсивно заниматься спортом, но доказано, что умеренное и адаптированное занятие фитнесом может предотвратить сердечно-сосудистые осложнения. Например, в Центре восстановительной медицины существуют специальные программы, направленные именно на это: ЛФК, массажи и многое другое. Весь перечень процедур для профилактики осложнений синдрома Марфана вы можете изучит лично: https://cvmmed.ru/service.

При этом основное лечение этого заболевания соединительной ткани можно разделить на фармакологическое и хирургическое. Консервативное лечение синдрома Марфана с помощью медикаментов направлено на ограничение скорости расширения аорты. При этом для лечения используются такие лекарства, как блокаторы бета-рецепторов. Препараты второго ряда - блокаторы кальциевых каналов из группы недигидропиридинов.

Хирургическое лечение заключается в плановой кардиохирургической операции, во время которой пациенту заменяют собственные аортальные коллатерали протезами. В ограниченных случаях одновременно имплантируется и протез аортального клапана.

При синдроме Марфана реабилитация используется для укрепления мышц спины и живота, а также улучшения дыхательной функции. В настоящее время продолжительность жизни пациентов, имеющих синдром Марфана, составляет примерно 55-65 лет.

Какого врача выбрать?

Выбор врача, который поставит диагноз и начнет лечить пациента с синдромом Марфана, - не самое простое дело. Самым маленьким пациентам в первую очередь следует обратиться в кабинет педиатра, где состоится первая консультация. Педиатр вместе с кардиологом, офтальмологом и клиническим генетиком ставят основной диагноз. Если в ходе развития заболевания возникают острые симптомы, необходимо также посетить кардиохирурга.

Если диагноз синдрома Марфана подтвержден, то необходимо постоянное наблюдение за пациентом, особенно если заболевание существенно повлияло на функцию сердечно-сосудистой системы. В некоторых случаях также необходимы консультации невропатолога и эндокринолога.

И сегодня сделать всё это вы можете в одной клинике – Центре восстановительной медицины в Набережных Челнах. Здесь вас ждёт огромным перечень услуг, только высококвалифицированные специалисты, новейшее оборудование и самые демократичные цены. Узнать все интересующие вопросы вы можете как на официальном сайте, так и позвонив по следующим номерам: +7 (8552) 91-05-85, +7 (953) 482-66-62.

Менеджеры в кратчайшее время ответят на все ваши актуальные вопросы, а также, при необходимости, запишут на приём к врачу в удобное для вас время. В Центре восстановительной медицины ваше здоровье находится в надёжных руках! Добро пожаловать!