Артрогрипоз

Что такое Артрогрипоз?

Артрогрипоз, врожденная тугоподвижность суставов или Arthrogryposis Multiplex Congenita (сокращенно AMC). - это редкое врожденное нервно-мышечное заболевание, которое может иметь множество причин. Такой недуг нельзя назвать полноценным диагнозом, ведь по сути это ряд непрогрессирующих симптомов, характеризующихся многосуставными контрактурами. Он может быть результатом заболевания периферических нервов, центральных нервов, мышц, а также может быть симптомом генетического заболевания, как в случае дистального артрогрипоза.

Симптомы артрогрипоза проявляются уже во внутриутробном периоде (заметно замедление развития плода), а после рождения у ребенка развиваются симметричные мышечные контрактуры, тугоподвижность суставов, остеоартикулярные деформации и др.

В настоящее время существует три формы АМК: миогенная, нейрогенная и смешанная.

Заболевание диагностируется у новорожденных вскоре после рождения, но развивается уже в последние недели внутриутробной жизни, проявляясь в виде ограниченных движений ребенка. Заболевание диагностируется у 1 из 3 000 новорожденных независимо от пола. Важно то, что тугоподвижность суставов не прогрессирует с возрастом, а терапия и реабилитация могут улучшить движение и обеспечить нормальное функционирование человека с АМК.

Артрогрипоз причины

Ученые и врачи до сих пор не знают основной причины этого заболевания. Тем не менее генетические факторы играют определенную роль в АМК, но полноценно это не изучено и не доказано. Скорее можно говорить о взаимосвязи между определенными факторами и самим артрогрипозом. На возникновение заболевания влияют болезни, имеющиеся в семье, и, прежде всего, это недуги матери, такие как миотоническая дистрофия, рассеянный склероз, неестественное строение матки или ее повреждения. Также имеют значение инфекции или другие проблемы во время беременности, например, краснуха.

Появление АМК может быть вызвано тератогенными агентами, алкоголем, наркотиками и фенитоином. Причинами заболевания, на которые чаще всего указывают врачи, являются неврологические проблемы плода. К ним относятся менинго-спинальная грыжа, гидроцефалия и спинальная мышечная атрофия. При поиске причины АМК также упоминается акинезия во время развития плода, которая выражается в аномальном развитии соединительной ткани, повреждении и деформации сухожилий, суставов и костей.

Симптомы артрогрипоза

Причины, вызвавшие это состояние, также определяют его симптомы. Клиническая картина АМК может варьироваться от случая к случаю. Множественный артрогрипоз у новорожденного характеризуется, прежде всего, высоким мышечным тонусом, сгибанием коленей и бедер, неестественным положением запястий и пальцев. Все это, в свою очередь, способствует развитию двигательной депривации. Это состояние также вызывает сильное напряжение мышц.

Кроме того, диагноз артрогрипоз может стать причиной деформации стопы, прогрессирующего сколиоза, расщелины неба, неправильного прикуса и, в более позднем возрасте, низкого роста. Аномалии в строении других органов тела также часто наблюдаются у пациентов. Врожденная тугоподвижность суставов обычно проявляется симметрично.

Среди симптомов, характерных для людей, имеющих заболевание артрогрипоз, после вынашивания плода на более поздних стадиях развития, выделяют:

• вовлечение височно-нижнечелюстного сустава - неправильный прикус,

• микрогнатия - деформация в виде непропорционально маленькой нижней челюсти,

• часто непропорциональное укорочение конечностей по отношению к туловищу,

• гиподонтия - отсутствие некоторых зубов,

• задержка прорезывания зубов,

• тугоподвижность, контрактура, иммобилизация суставов,

• дефекты осанки, деформации позвоночника,

• низкий рост,

• дефекты строения внутренних органов,

• врожденная гиперплазия надпочечников также очень часто встречается у людей с артрогрипозом.

Артрогрипоз: клинические рекомендации и лечение

Хотя вылечить артрогрипоз суставов и врожденный множественный артрогрипоз невозможно, существуют неоперативные и оперативные методы, направленные на улучшение диапазона движения и функции в местах контрактуры.

Безоперационное лечение

Трудовая и физическая терапия - это начальная линия лечения для улучшения диапазона движения. Трудотерапевты обычно работают с верхними конечностями, а физиотерапевты больше внимания уделяют нижним конечностям и походке. Водная терапия также может быть рекомендована в качестве дополнительного метода для проведения укрепляющих упражнений и упражнений на расширение диапазона движения.

Терапию следует начинать в раннем детстве. Цели ранней терапии включают максимальное укрепление, улучшение диапазона движения и сенсомоторное развитие. Мягкие упражнения на растяжку могут помочь уменьшить контрактуру и улучшить подвижность. Это позволит ребенку разработать оптимальное положение для улучшения функциональности в повседневной жизни и будет способствовать развитию двигательных навыков.

Обучение семьи важно для правильного позиционирования, техники растяжки и избегания потенциально вредных действий, которые могут привести к деформации. Терапевты или медицинские работники могут использовать шинирование и гипсование для помощи в растяжении и позиционировании, а также для уменьшения контрактур суставов. Для поддержки пациентов могут быть рекомендованы силовые и другие вспомогательные устройства.

Хирургическое лечение

Детям, у которых развиваются сгибательные контрактуры локтя, запястья или кисти, которые не уменьшаются при трудовой и физической терапии, может быть полезна ортопедическая операция для улучшения диапазона движения. Улучшение диапазона движения поможет детям при самостоятельном кормлении, гигиене и других физических нагрузках на верхние конечности.

Существуют также ортопедические хирургические процедуры для лечения контрактур нижних конечностей в коленях и бедрах. Эти корректирующие операции также могут улучшить диапазон движения и способность переносить вес и ходить.

Детям с сильным искривлением позвоночника для исправления деформации позвоночника может быть рекомендовано ношение скоб или ортопедическая операция. Это зависит от многих факторов, таких как возраст ребенка, а также расположение, степень и гибкость искривления.

После операции, скорее всего, будет рекомендована физическая терапия и шинирование для поддержания коррекции, полученной в результате операции.

Артрогрипоз диагностика

Пренатальной диагностики этого состояния не существует. Во время обычного ультразвукового исследования могут быть отмечены аномалии конечностей, но точная причина не может быть установлена до проведения дальнейших анализов.

Стандартным обследованием при постановке диагноза является анализ крови, особенно генетический анализ. Для определения причины или исключения других заболеваний часто проводится биопсия мышц.

Если же имеет место быть артрогрипоз у взрослых, в таком случае иногда проводится электромиография (ЭМГ), чтобы провести различие между миопатическим и нейрогенным артрогрипозом. Полный сбор анамнеза и общий осмотр клинических проявлений являются основой диагностики.

Куда обращаться?

Для того, чтобы обезопасить себя и своего будущего ребёнка, в периоды беременности женщине рекомендуется регулярно сдавать общие анализы крови и, особенно, провести генетически анализ крови. Так существует шанс обнаружить недуг на ранних стадиях и начать лечение ещё до активного его развития.

Если же время упущено или проведённые исследования не выявили никаких нарушений, женщине следует пройти процедуру УЗИ. Как только в период беременности по результатам проведённого обследования женщине или девушке было выдано заключение о аномалии конечностей, ей следует немедленно обратиться за помощью к специалистам.

Сделать это вы можете в центре восстановительной медицины в городе Набережные Челны! Данная клиника функционирует уже многие годы, предлагая для лечения свыше 15 направлений. Здесь вы можете получить лучшую помощь от квалифицированных специалистов и добиться лучших результатов по восстановлению двигательных способностей при постановке диагноза артрогрипоз.

Преимущества медицинского центра восстановительной медицины

При проявлении первых симптомов или подозрений на развитие диагноза артрогрипоз, пациенту рекомендуется немедленно обратиться в клинику для консультации со специалистами. В медицинском центре восстановительной медицины врачи мгновенно примут решение по проведению тех или иных процедур и анализов, а также помогут вернуть все двигательные способности пациентов в кратчайшее время. Клиника использует только новейшее оборудование, а специалисты имеют достаточно опыта, квалификаций и знаний, чтобы назначить эффективное лечение и помочь забыть о недуге раз и навсегда! Здесь вы найдёте самые приятные цены и качественное обслуживание!

Стоимость процедур вы можете уточнить как по телефону (+7 (8552) 91-05-85, +7 (953) 482-66-62), так и воспользовавшись официальным сайтом компании.

Медицинский центр восстановительной медицины поможет вам вернуть ваше здоровье и позволит продолжать радоваться жизни!